Maroteaux–Lamyn oireyhtymä

Maroteaux–Lamyn oireyhtymä:n maailmassa on monia erilaisia ​​lähestymistapoja, ideoita ja mielipiteitä, jotka voivat synnyttää erittäin rikastuttavaa tiedonvaihtoa. Tästä syystä on tärkeää syventyä aiheeseen liittyviin eri näkökohtiin, jotta voidaan ymmärtää sen vaikutus tämän päivän yhteiskuntaan. Alkuperäistään tuleviin vaikutuksiinsa Maroteaux–Lamyn oireyhtymä on tullut kiinnostava kohde tutkijoille, ammattilaisille ja suurelle yleisölle. Tämän artikkelin avulla pyrimme tutkimaan Maroteaux–Lamyn oireyhtymä:n eri puolia ja sen merkitystä nykymaailmassa tarjoamalla uusia näkökulmia ja pohdiskeluja, jotka rikastuttavat tätä transsendenttista aihetta koskevaa keskustelua.

Maroteaux–Lamyn oireyhtymästä kärsivä poika

Maroteaux–Lamyn oireyhtymä, lyhennettynä MLS, on mukopolysakkaridooseihin kuuluva lysosomaattinen sairaus, tarkemmalta määrittelyltään VI-tyypin mukopolysakkaridoosi, lyhennettynä MPS VI.[1] Sen aiheuttaa arylsulfataasi B:n vajaus (ARSB).[2]

Nimi

Sairaus on nimetty Pierre Maroteaux’n ja Maurice Lamyn mukaan.[3]

Oireet

MPS VI:ta sairastavat lapset yleensä kehittyvät psyykkisesti normaalisti, mutta heillä on samoja fyysisiä oireita kuin Hurlerin oireyhtymässä. N-asetyyligalaktosamiini-4-sulfataasi-entsyymin puutteesta johtuva Maroteaux–Lamyn oireyhtymä aiheuttaa vaihtelevasti erilaisia vakavia oireita. Neurologisia komplikaatioita ovat muiden muassa sarveiskalvon samentuma, kuurous, aivojen kovakalvon paksuuntuminen sekä pinteessä olevista tai vahingoittuneista hermoista ja hermojuurista johtuva kipu.

Oireyhtymää sairastava kasvaa aluksi normaalisti, mutta kasvu pysähtyy noin 8 vuoden iässä. 10. ikävuoteen mennessä lapsen keskikeho on jäänyt normaalia lyhyemmäksi, ryhti muuttunut kumaraksi ja nivelten liikkuvuus rajoittunut. Vakavissa tapauksissa lapselle kehittyy myös törröttävä vatsa ja eteenpäin kiertynyt selkäranka. Luuston (erityisesti lantion seudun) muutokset ovat jatkuvia ja rajoittavat liikkuvuutta. Monilla potilaista on myös napa- tai nivustyrä. Lähes kaikilla on sydänvikoja, tavallisesti ainakin läppävika.

MLS-potilaille on kokeiltu entsyymikorvaushoitoa arylsulfataasi B:llä. Hoidolla saatiin normalisoitua kasvua ja nivelten liikkuvuutta. Erittäin korkean hintansa takia hoidosta ei kuitenkaan toistaiseksi juuri ole yleiseen käyttöön.[4]

Lähteet

  1. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L.: Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby, 2007. ISBN 1-4160-2999-0  (englanniksi)
  2. ↑ Garrido E, Cormand B, Hopwood JJ, Chabás A, Grinberg D, Vilageliu L: Maroteaux-Lamy syndrome: functional characterization of pathogenic mutations and polymorphisms in the arylsulfatase B gene. Mol. Genet. Metab., 2008, 94. vsk, nro 3, s. 305–12. PubMed:18406185 doi:10.1016/j.ymgme.2008.02.012 Artikkelin verkkoversio. (englanniksi)
  3. ↑ MAROTEAUX P, LEVEQUE B, MARIE J, LAMY M: . Presse Med, 1963, 71. vsk, s. 1849–52. PubMed:14091597  (ranskaksi)
  4. ↑ Health Care: The World's Most Expensive Drugs, Matthew Herper, Forbes, 22. helmikuuta 2010. (englanniksi)