Williamsin oireyhtymä

Tässä artikkelissa tutkimme Williamsin oireyhtymä:n kiehtovaa elämää, aihetta, joka on herättänyt monien ihmisten huomion läpi historian. Williamsin oireyhtymä on ollut tutkimuksen, keskustelun ja kiistan aiheena, mikä on herättänyt suurta kiinnostusta eri tiedonaloilla. Vuosien varrella Williamsin oireyhtymä on jättänyt lähtemättömän jäljen yhteiskuntaan, ja se on vaikuttanut tapaamme ajatella, toimia ja suhtautua ympäröivään maailmaan. Tämän artikkelin kautta sukeltaamme Williamsin oireyhtymä:n eri puoliin ja paljastamme sen merkityksen ja vaikutuksen jokapäiväiseen elämäämme.

Williamsin oireyhtymälle ovat ominaisia samankaltaiset kasvonpiirteet.

Williamsin oireyhtymä eli Williams-Beurenin oireyhtymä (WS) on harvinainen geneettinen häiriö, joka johtuu 7. kromosomissa sijaitsevan elastiinigeenin (ELN) virheestä.[1] Oireyhtymän kuvasi uusiseelantilainen kardiologian tohtori J. C. P. Williams vuonna 1961.[2] Sen esiintyvyys väestössä on noin 1:10 000. Esiintyvyys sukupuolten välillä jakautuu tasaisesti.[3] Sydänviat, purentaviat, diabetes ja muut elimistön häiriöt ovat siinä hyvin yleisiä.[1][4] Älykkyysosamäärä on keskimäärin noin 60.[2] Sydänongelmien syynä uskotaan suurimmaksi osin olevan elastiini-proteiinikompleksia koodaavan geenin puute. Tällä geenivirheellä saattaa myös olla vaikutusta kognitiivisiin toimintoihin.

Williamsin oireyhtymässä on tunnusomaisesti ”tonttumaiset” kasvonpiirteet; pieni pystynenä ja leuka, pitkä ylähuuli / leveä suu sekä turvotusta silmien ympärillä. Sinisissä tai vihreissä silmissä on usein tähtimäinen kuvio iiriksen ympärillä.[3] Tähän pohjautuen professori Howard Lenhoff onkin väittänyt, että Williamsin oireyhtymä olisi ollut innoituksena peikko- ja keijukaistarinoille.

Oireyhtymää sairastavat ovat usein erittäin ulospäinsuuntautuneita, puheliaita ja sosiaalisia. Monilla heistä on musiikillisia taipumuksia. Absoluuttinen sävelkorva on yleinen[5] (jopa 30 %). Muusikoillakin absoluuttinen sävelkorva on harvinaisempaa.[6][7] Myös yliherkkä kuulo on tyypillistä. Tämä vaiva vähenee yleensä iän myötä.[3]

Lähteet

  1. ↑ a b Genetics Home Reference: Williams syndrome
  2. ↑ a b Dobbs, David: The Gregarious Brain The New York Times Magazine. 8.7.2007. (englanniksi)
  3. ↑ a b c WSA: What is Williams Syndrome?
  4. ↑ GeneReviews: Williams Syndrome
  5. ↑ Lenhoff, H. M., Perales, O., & Hickok, G.: Absolute pitch in Williams syndrome. Music Perception, 2001, 18. vsk, nro 4, s. 491–503. doi:10.1525/mp.2001.18.4.491 ISSN 0730-7829
  6. ↑ Heaton, P., Hermelin, B., & Pring, L.: Autism and pitch processing: A precursor for savant musical ability. Music Perception, 1998, 15. vsk, nro 3, s. 291–305. doi:10.2307/40285769 JSTOR:40285769
  7. ↑ Frith, U. How Cognitive Theories Can Help Us Explain Autism. Speech. UC Davis Mind Institute. Video available, 4/5 down the list: http://www.ucdmc.ucdavis.edu/mindinstitute/videos/video_autism.html

Aiheesta muualla