Barrin kappale

Tässä artikkelissa aiomme sukeltaa Barrin kappale:n jännittävään maailmaan. Kautta historian Barrin kappale on herättänyt suurta kiinnostusta ihmiskuntaa kohtaan joko yhteiskunnallisen vaikutuksensa, tieteellisen merkityksensä tai yksinkertaisesti populaarikulttuurin vaikutuksensa vuoksi. Alkuperäistään nykypäivään Barrin kappale on ollut perustavanlaatuinen rooli ihmisten elämässä, ja siitä on tullut kiehtova tutkimuskohde niin asiantuntijoille kuin harrastajillekin. Tämän kirjoituksen kautta ehdotamme, että tutkimme Barrin kappale:n eri puolia ja analysoimme sen merkitystä ja vaikutuksia eri alueilla.

Ylempänä konfokaalimikroskooppikuva lapsiveden solun FISH-käsitellystä tumasta. Alempana CCD-kuva samasta, DAPI-värjätystä tumasta. Barrin kappale on osoitettu nuolella (Xi).

Barrin kappale (myös sukupuolikromatiini tai X-kromatiini, engl. Barr body, sex chromatin)[1] on tiiviisti pakkautunut kromatiini, joka muodostuu inaktivoituneesta X-kromosomista. Sitä esiintyy Theria-alaluokan naarailla. Nimensä Barrin kappale on saanut löytäjältään, kanadalaisprofessori Murray Barrilta.[2][3]

Historia

Löytyminen

Barrin kappaleen löysivät sattumalta Länsi-Ontarion yliopiston professori Murray Barr ja jatko-opiskelija Ewart Bertram vuonna 1948. He tutkivat muista syistä kissojen hermosoluja, mutta havaitsivat kokeissaan epätavallisia värjäymiä solujen tumissa. Lisätutkimuksissa paljastui, että rakenteita esiintyi vain naarailla ja ne yhdistettiin X-kromosomiin. Tutkimuksia koskeva artikkeli julkaistiin Nature-lehdessä seuraavana vuonna, ja rakenne nimettiin myöhemmin Barrin kappaleeksi.[4]

Barr ja Bertram uskoivat Barrin kappaleen muodostuvan kahdesta X-kromosomista ja yrittivät vuosia todistaa väitettään. Vuonna 1960 julkaistussa tutkimuksessaan Susumu Ohno ja T. S. Hauschka esittivät sen koostuvan vain yhdestä kromosomista. Kuitenkin vasta Mary F. Lyonin ja muiden vuonna 1961 julkaisemat teoriat X-kromosomin inaktivaatiosta vakuuttivat tiedeyhteisön Barrin kappaleen alkuperästä.[4]

Barrin kappaleen löytymisen aikoihin, 1940-luvulla, käsitys ihmisen kromosomien koostumuksesta oli vielä rajoittunut ja ihmisen todellinen kromosomimääräkin selvisi tutkijoille vasta vuonna 1956. 1950-luvun loppupuolella ja 1960-luvun alussa tutkimusmenetelmät olivat kehittyneet sen verran, että luotettava kromosomitutkimus oli mahdollista.[4] Täysi varmuus Barrin kappaleen syntyprosessista saatiin koetinten ja in situ -hybridisaatiomenetelmän kehittymisen myötä.[3] Barrin kappaleen löytyminen oli yksi monista 1900-luvun puolivälin tieteellisistä edistysaskelista, jotka saivat perinnöllisyystieteen painottumaan ihmistutkimukseen ja vaikuttivat ihmisgenetiikan kehittymiseen.[5]

Sukupuolitutkimukset

Vuonna 1952 Murray Barr alkoi käyttää Barrin kappaletta diagnostisissa tutkimuksissa ja sitä käytettiin vajaa kymmenen vuotta apuna sukupuolen määrittämisessä. 1960-luvulla alkoi vahvistua ajatus Y-kromosomin ja erityisesti sen SRY-geenin asemasta sukupuolen määrittävänä tekijänä.[4]

Menetelmässä etsittiin Barrin kappaletta solun tumasta ja sen olemassaolon perusteella pääteltiin yksilön sukupuolikromosomit. Menetelmän käyttöä ihmisen ”todellisen sukupuolen” määrittämiseen epäselvinä pidetyissä tilanteissa, kuten homoseksuaaleilla sekä inter- ja transsukupuolisilla, on kritisoitu. Kritiikin mukaan määritysmenetelmä muun muassa painotti liikaa sukupuolen geneettistä puolta ja luokitteli yksilöitä liian ehdottomasti kahteen luokkaan.[4]

Barrin sukupuolenmääritystä käytettiin monissa tutkimuksissa 1950-luvulla. Sillä pystyttiin todistamaan, että transsukupuoliset eivät ole intersukupuolisia, ja kumoamaan myös tanskalaisen lääkärin Christian Hamburgerin teoria ryhmän geneettisestä intersukupuolisuudesta. John Money tutki Barrin kappaleella biologisen sukupuolen suhdetta sukupuoli-identiteettiin ja seksuaaliseen suuntautumiseen. Vuonna 1959 sukupuolitutkimuksilla selvisi X-kromosomien poikkeava määrä Turnerin ja Klinefelterin oireyhtymien aiheuttajaksi.[4]

Katso myös

Lähteet

  1. ↑ Barrin kappale Finto: MeSh. 11.4.2022. Viitattu 7.11.2023.
  2. ↑ Veitia, Reiner A. ym.: X chromosome inactivation and active X upregulation in therian mammals: facts, questions, and hypotheses. Journal of Molecular Cell Biology, 2015, 7. vsk, nro 1, s. 2–11. doi:10.1093/jmcb/mjv001 (englanniksi)
  3. ↑ a b Wing, John; O’Connor, Clare: Sex Chromosomes in Mammals: X Inactivation Scitable. 2008. Nature Publishing Group. Viitattu 7.11.2023. (englanniksi)
  4. ↑ a b c d e f Miller, Fiona Alice: ‘Your true and proper gender’: the Barr body as a good enough science of sex. Studies in History and Philosophy of Biological and Biomedical Sciences, 2006, 37. vsk, nro 3, s. 459–483. doi:10.1016/j.shpsc.2006.06.010 Artikkelin verkkoversio. (pdf) Viitattu 7.11.2023. (englanniksi)
  5. ↑ Passarge, Eberhard: Origins of human genetics. A personal perspective. European Journal of Human Genetics, 2021, 29. vsk, s. 1038–1044. doi:10.1038/s41431-020-00785-7 (englanniksi)